Dia Mundial das Doenças Raras: condições podem ser evitadas por meio de teste genético

As doenças raras são patologias crônicas, progressivas e, em alguns casos, incapacitantes, que afetam menos de 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes. No Dia Mundial das Doenças Raras (28/2), especialistas destacam a importância do teste de compatibilidade genética do casal, que avalia possíveis mutações genéticas, e da análise genética do embrião, capaz de identificar se ele é portador de alguma doença previamente diagnosticada na família. Essas enfermidades, de origem ligada a um gene específico, são chamadas de doenças monogênicas e se enquadram nessa classificação.

O número exato dessas enfermidades não é conhecido, mas a estimativa é de que existam entre seis mil e oito mil tipos diferentes de doenças raras no mundo. Muitas delas não têm cura e o tratamento é feito para aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Cerca de 80% da origem dessas doenças é de ordem genética e por isso é importante que casais que buscam ter filhos por reprodução assistida façam os exames que permitem analisar se o embrião contém alguma alteração e desse modo evitar a transmissão aos filhos de alterações genéticas.

“Quando tem histórico familiar de doenças raras, é preciso testar o/a parceiro/a da família original - no caso do indivíduo ter a doença ou para verificar se ele é portador/a do gene. Quando a condição é chamada de dominante, a simples existência do gene define que a doença vai existir, em algum momento. Quando a condição é chamada de recessiva, o indivíduo é um portador, ou seja, se os dois parceiros tiverem o gene, o bebê tem 25% de chance de nascer com a condição”, explica Maria do Carmo de Souza, diretora médica do Centro de Reprodução Humana FertiPraxis, no Rio de Janeiro.

Em alguns casos, a condição rara ainda não se manifestou na família e a falha pode mesmo ser considerada como “novo”, ou seja, um determinado indivíduo pode ser o primeiro a apresentar um gene alterado.

“Ser portador de uma variante patogênica não significa necessariamente ter a doença, porém, se o embrião receber esse gene de ambos os pais ele será afetado pela doença, e esta história pode não ser tão clara na família”, afirma a médica.

A especialista explica que o teste genético mais frequente no embrião costuma ser a checagem dos cromossomos, indicado nos casais que fazem fertilização In Vitro (FIV) com mulheres acima de 37 anos. “A análise genética do embrião é feita antes da transferência embrionária para o útero materno”, explica, a fim de minimizar as alterações cromossomiais que se acentuam com a idade da mulher, chamadas de aneuploidias.

Caso o casal seja consanguíneo ou de certas etnias o teste de compatibilidade genética do casal é também aconselhado antes da fertilização, exatamente para se excluir ou minimizar as possibilidades das doenças monogênicas.

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Estima-se que 2,6% dos casais em tratamento de reprodução assistida coincidem em variantes patogênicas de herança autossômica recessiva no mesmo gene e é possível que essa porcentagem seja ainda maior na população em geral.

Como prevenir síndromes através da FIV?

Através de tratamentos FIV é possível prevenir síndromes por alterações cromossômicas, minimizando falhas de implantação no útero e abortamentos de primeiro trimestre, a partir da análise de algumas células dos embriões. É o caso da testagem denominada de PGT-A, ou diagnóstico pré-gestacional de aneuploidias

Já o procedimento de prevenção de doenças gênicas é realizado por meio da análise embrionária para doenças monogênicas (PGT-M). Nesse caso, é necessário ter um diagnóstico genético do distúrbio que se pretende prevenir nos filhos e a constatação da hereditariedade da doença diagnosticada.