CONSCIENTIZAÇÃO
Diagnóstico precoce possibilita terapia enzimática para doença rara
Doença chamada de gargolismo no século ado pode ser prevenida com o teste do pezinho
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08/05/2024 16:17
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Na próxima quarta-feira (15), é solenizado o Dia de Conscientização das Mucopolissacaridoses, que também está previsto em lei específica no Brasil desde 2015 (Lei nº 13.122/2.015). As mucopolissacaridoses, também conhecidas como MPS, são um grupo de doenças hereditárias raras do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas. A condição afeta o metabolismo dos mucopolissacarídeos, substâncias essenciais para a estrutura e funcionamento dos tecidos do corpo.
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Essas condições podem levar a uma variedade de sintomas, incluindo deformidades ósseas, problemas cardíacos, dificuldades respiratórias, entre outros. O tratamento geralmente envolve terapias de e e, em alguns casos, terapias de reposição enzimática.
Diagnóstico precoce
Uma das etapas do teste do pezinho, ampliado recentemente, incluiu a triagem de doenças lisossômicas - as quais a MPS integra. Com a mudança, o Ministério da Saúde promove a realização de procedimentos clínicos - seguindo as diretrizes terapêuticas (PCDT), em que garante a terapia de reposição enzimática gratuita pelo Sistema Único de Saúde.
De acordo com a geneticista e consultora clínica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (Sbteim), Erlane Ribeiro, a literatura cientifica mostra que quanto mais cedo iniciada a terapia, melhor serão os resultados nos casos dessa doença.
Sintomas
Uma ampla gama de sintomas pode afetar partes diferentes do corpo, incluindo: macrocefalia (crânio maior que o normal), deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, atraso no crescimento com baixa estatura e baixo peso, rigidez das articulações, deformidades ósseas, distúrbios do fígado, do coração e cérebro.
Com sintomas tão amplos, muitas vezes, é a sua combinação que ajuda pais e profissionais de saúde a chegar a um diagnóstico de MPS, o que deve ocorrer o mais cedo possível para que as pessoas acometidas possam ter o aos sistemas de assistência e e de que precisam.
“As características clínicas de alterações faciais que se faz ao longo do tempo com essa doença, chamada no século anterior de gargolismo, podem ser prevenidas, evitando traumas psicológicos dos pacientes. A terapia precoce melhora a qualidade de vida, aumenta a sobrevida e reduz o índice de hospitalização. O tratamento tem risco mínimo de efeitos colaterais e pode ser realizado em domicílio, na maioria dos casos”, enfatiza a especialista.
A MPS não tem cura, mas com tratamento adequado é possível aumentar a expectativa/qualidade de vida do portador da anomalia.
