TRATAMENTO
Testes genéticos auxiliam no diagnóstico de leucemia em crianças
Alterações genéticas podem levar a proliferação descontrolada das células e ao desenvolvimento do câncer
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18/02/2025 10:46
- atualizado em 18/02/2025 11:40
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A leucemia é o tipo de câncer mais comum em crianças, correspondendo a cerca de 25% a 35% de todos os tumores infantis, de acordo com o Instituto Nacional de Câncer (Inca). A predisposição à doença está muitas vezes relacionada a mutações genéticas que interferem na regulação do ciclo celular e favorecem a proliferação descontrolada das células. Atualmente, porém, existem exames que podem ajudar a identificar essas mutações, auxiliando a direcionar o tratamento para aumentar as chances de cura.
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Segundo Fernanda Soardi, assessora em genômica e genética do São Marcos Saúde e Medicina, da Dasa, a leucemia é um tipo de câncer que afeta as células originadas na medula óssea, especificamente os leucócitos. Isso acontece quando há uma multiplicação anormal, resultando em uma produção excessiva de células cancerígenas, que podem se espalhar para outros órgãos e tecidos do corpo.
A análise genética, por meio de um exame de sangue, pode indicar as alterações moleculares que definem a doença. “O cariótipo hematológico, por exemplo, estuda as características cromossômicas das células sanguíneas, detectando alterações que podem estar relacionadas a enfermidades hematológicas, como a leucemia. Durante o exame, as células são cultivadas para obter o número adequado de cromossomos em metáfase ou pró-metáfase, o que permite comprovar a existência de alterações cromossômicas, como translocações, perdas e duplicações”, explica.
A especialista destaca que, quando há suspeita de predisposição hereditária para câncer, também é importante investigar o gene TP53, que é um dos principais supressores de tumor e desempenha um papel importante na regulação do ciclo celular. “Ao ocorrer mutações no gene TP53, sua função é comprometida, o que pode levar a proliferação descontrolada das células e ao desenvolvimento do câncer. E caso haja mutações, é possível ainda que a pessoa apresente Síndrome de Li-Fraumeni (SFL), uma condição genética rara, que aumenta o risco de desenvolver vários tipos de tumor, incluindo a leucemia, especialmente em idade jovem”, ressalta.
Fernanda ainda afirma que os diferentes tipos de leucemia podem ser identificados por meio de testes genéticos específicos. Em complemento ao cariótipo hematológico, é possível identificar, por exemplo, alguns tipos de Leucemia Mieloide e de Leucemia Linfocítica por análise de FISH (do inglês: Fluorescence In Situ Hybridization), que detecta translocações cromossômicas características, e perdas e ganhos específicos. A imunofenotipagem, por sua vez, é fundamental para identificar a linhagem celular da leucemia, permitindo a distinção entre leucemias mieloides e linfoides. “A combinação dessas análises cromossômicas, incluindo o cariótipo hematológico, a análise de FISH e imunofenotipagem, pode permitir um diagnóstico preciso e um tratamento personalizado para cada paciente com leucemia”, destaca.
Além dos testes genéticos, a especialista aponta que é fundamental realizar exames clínicos. Eles ajudam a identificar sinais e sintomas da doença, muitas vezes em estágios iniciais, além de avaliar a saúde geral do paciente. Entre os mais importantes estão o hemograma, para verificar a contagem de glóbulos brancos, vermelhos e plaquetas; a biópsia da medula óssea, para avaliar a presença de células cancerígenas; de imagem, como radiografias, tomografias computadorizadas e ressonância magnética; e de urina, para identificar a presença de proteínas e outras substâncias anormais.
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“Receber um diagnóstico de câncer pode ser um momento desafiador, mas a leucemia é uma doença tratável e, em muitos casos, curável. Com o avanço da medicina, os diferentes tipos de leucemia têm opções de tratamento. No entanto, para alcançar a cura, é importante detectar a doença precocemente e determinar, por meio de exames clínicos e testes genéticos, o tratamento mais adequado para cada caso”, destaca Fernanda.
